问题:罕见病症困扰患者与诊疗困境 患者持续两年出现双侧眼睑痉挛、口下颌不自主运动等症状,严重影响日常生活。
经诊断,其病症为梅杰综合征——一种以节段性肌张力障碍为特征的神经系统疾病,多发于40至70岁女性群体。
由于初期症状与干眼症高度相似,临床误诊率居高不下,导致许多患者错失早期干预时机。
原因:传统疗法存在明显局限性 目前,梅杰综合征的常规治疗依赖口服药物与肉毒素注射,但疗效仅能维持3至6个月,需反复治疗且效果随病情进展递减。
对于难治性病例,传统手段往往难以实现长期症状控制。
珠江医院功能神经外科学科带头人张世忠教授指出,此类患者亟需更持久、稳定的治疗选择。
对策:技术创新突破治疗瓶颈 针对该病例特点,医疗团队首创性采用双侧四电极脑起搏器,同步刺激患者丘脑底核与苍白球内侧部两大运动调控核心区域。
张世忠教授解释,这种"双靶点协同"模式如同同时精准调节大脑的两个"控制开关",较传统单靶点手术显著提升症状缓解范围与稳定性。
手术历时4小时,术后患者面部肌肉异常活动得到有效抑制。
影响:区域医疗水平跃升与患者获益 此次手术不仅是华南地区梅杰综合征治疗领域的里程碑,更为全国难治性病例提供了新范式。
据随访数据显示,患者术后一周即恢复自主睁闭眼功能,口下颌运动障碍明显改善,生活质量显著提高。
该案例也凸显多学科协作在神经系统疾病诊疗中的关键作用。
前景:技术推广与早诊早治并重 随着脑深部电刺激技术适应症的拓展,未来有望惠及更多运动障碍性疾病患者。
专家同时强调,公众应对持续性眼睑痉挛或面部紧绷症状保持警惕,首诊时优先选择神经专科,必要时联合眼科排查,以缩短确诊周期。
医疗机构也需加强罕见病诊疗能力建设,减少"诊断漂流"现象。
从“看不清、说不利、难以自控”到逐步恢复面部表情的自主性,这类病例提示人们:一些看似普通的眼部不适,背后可能隐藏更复杂的神经系统疾病。
提高早期识别意识、畅通多学科协作通道,并以更精准、更稳定的神经调控技术补齐难治性病例的治疗短板,有望让更多患者更早摆脱疾病束缚,也为我国功能神经外科与精准医疗的持续发展提供新的实践样本。