上海交通大学的DeepRare系统成了中国首台循证推理诊断系统。中国教育报讯，记者任朝霞报道，近日，上海交通大学人工智能学院的张娅教授和谢伟迪副教授还有医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授领衔着团队，把多种力量聚在一起，去解决罕见病确诊难、漏诊率高的问题。他们研发出了DeepRare，打破了过去只能依靠直觉的模式，还有些医生会犯错的情况。2月19日这天，他们的研究成果发表在了《自然》杂志上。DeepRare系统使用了一种“中枢—分身”架构，从三个方面取得了突破。第一是链接全球知识，第二是深度学习思考，第三是白盒推理全程可追溯。DeepRare把海量的医学文献知识库和真实临床病例数据联系起来，形成一个整体服务网络。和传统的AI不同，它能主动提问以补充缺失信息，并且会不断自我反思修正逻辑漏洞。这个系统生成的每个诊断结论都有清晰的证据链，让医生知道为什么得出这样的结论。数据显示，在只给患者临床表型信息的情况下，DeepRare表型解码能力非常强大，准确率达到了57.18%。这个结果超越了之前最好的国际模型，比它高出23.79个百分点。DeepRare让基层医院筛查罕见病变得容易了许多。而在回顾性人机对比实验中，DeepRare在召回率上超过了有十年经验的罕见病专科医生。如果加上基因测序数据，DeepRare的综合准确率更是高达70.6%。现在这个系统已经落地运行了三年多时间，“在线平台、院内质控、产业赋能”这三个方面已经打通了路径。团队还在和全球顶尖机构合作，并启动了“万人临床验证计划”，计划在半年内完成数万例疑难罕见病的真实世界验证工作。