一、问题背景：精准诊断的挑战 现代医学中，疾病的早期发现和精准溯源一直是临床诊断的难题；传统活检需要组织取样，创伤较大，也难以实现全身多器官的系统监测。基于血液检测的液体活检技术虽然提供了无创诊断的可能，但现有方法主要依赖基因突变检测，在识别病变来源和捕捉早期信号上仍有局限。血浆中游离核酸含量极低且来源复杂，如何从中构建染色质调控图谱并建立疾病溯源的"身份指纹"，成为亟待解决的关键问题。 二、技术突破：染色质解析新方法 针对该挑战，北京大学未来技术学院何爱彬团队联合北大三院景红梅团队等合作者，开发出新型表观液体活检技术cf-EpiTracing。该技术通过检测血浆中游离染色质的组蛋白修饰信息，结合机器学习算法分析调控元件数据，实现了不依赖基因表达信息的病变组织无创识别。这一方法突破了传统液体活检的基因变异分析框架，将检测扩展到染色质调控层面。涉及的成果于2026年3月4日发表《自然》期刊，题为"游离DNA染色态检测技术揭示疾病起源与治疗应答"。 三、临床价值：多病种验证显潜力 研究团队在多病种患者队列中验证了cf-EpiTracing技术。结果显示，该技术在识别病变来源、早期发现、疾病分型和预后评估各上具有显著优势。与现有技术相比，cf-EpiTracing能无偏性地解析全身组织信号，客观判断疾病起源，适用于多器官肿瘤筛查、血液病诊断和治疗监测等场景。该技术仅需血液样本，操作简便创伤小，有望降低诊断负担，提高早期筛查的可及性。 四、战略意义：推动精准医学发展 这项成果不仅是基础研究的重要进展，更具有战略意义。拥有完全自主知识产权的cf-EpiTracing技术，标志着我国在表观遗传学和液体活检交叉领域达到国际前沿水平。该技术代表了液体活检从基因检测向染色质解析的多维度转变，拓展了精准医学的技术边界，为疾病早筛体系提供了新支撑。 五、前景展望：迈向临床应用 研究团队表示，cf-EpiTracing已在患者队列中完成初步验证，下一步将推进临床转化和规模化应用。业内预计，随着多组学技术和机器学习的进步，表观液体活检有望在未来5-10年进入临床，成为肿瘤早筛、慢病管理和个体化治疗的重要工具。
这项研究展示了我国在生命科学领域的创新能力，为全球疾病诊断提供了新思路。随着技术的完善和普及，无创精准医疗或将迎来新发展，为人类健康事业带来新动力。