我国每年新增约10万例出生缺陷患儿，其中脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是导致婴幼儿死亡的主要遗传病之一。这种常染色体隐性遗传病表现为进行性肌无力和运动功能退化，患儿智力发育正常，但常因呼吸肌麻痹等并发症导致生存期缩短。数据显示，我国SMA致病基因携带者比例约为2%，按年出生人口计算，每年新增患儿约1000例。
新生命的健康既需要医疗技术进步，也离不开科学决策和公共服务；对于SMA这类隐蔽的遗传风险，早发现、早干预是关键。将筛查纳入备孕和孕早期管理，让家庭在充分知情和专业支持下做出选择，既是对个体的保护，也是对全民健康的负责。