成年人的鞋码本应保持稳定,但如果出现持续增大的现象,伴随面部特征改变、手指增粗等症状,这可能不是简单的"发福",而是一种容易被忽视的内分泌疾病发出的警示信号。
在今年2月28日国际罕见病日期间,复旦大学附属华山医院虹桥院区院长、中国垂体腺瘤协作组组长赵曜教授及该院内分泌科主任李益明教授针对肢端肥大症这一罕见疾病开展科普宣传,旨在提高公众认知,缩短患者从出现症状到确诊的时间。
肢端肥大症是一种慢性进展性内分泌疾病,发病率约为每百万人五例。
李益明介绍,该病95%以上由分泌生长激素的垂体腺瘤引起。
垂体虽小如豌豆,却是人体"内分泌总指挥",调控着生长发育、代谢等关键生理功能。
当垂体出现腺瘤并过量分泌生长激素时,会导致全身软组织、骨骼和软骨过度增生。
这种疾病最大的特点是起病隐匿。
患者就诊时病程往往已达数年甚至超过十年。
由于症状进展缓慢,许多患者将面容改变、手足增大等表现误认为是自然衰老或体重增加,从而延误了最佳治疗时机。
从临床表现看,肢端肥大症影响范围广泛。
除了外观上的明显变化,如嘴唇变厚、鼻梁变宽、手足肥大、皮肤粗厚外,患者还可能出现内脏增大、骨关节病变、睡眠呼吸暂停综合征等问题。
更值得关注的是,该病常引起代谢系统紊乱,导致血糖升高、心脏肥厚、高血压等并发症。
李益明特别强调,当患者出现新发的、难以控制的或与年龄体重不相符的代谢异常,尤其是多种异常合并出现时,临床医生应高度警惕肢端肥大症的可能。
他建议公众留意几个关键信号:不明原因的血糖血压升高、对比数年前照片发现面容明显改变、鞋码持续增大需频繁更换等。
在治疗方面,目前主要采用药物治疗、放射治疗和手术治疗三种方式。
其中,药物治疗在疾病管理中发挥着核心作用。
生长抑素类似物能够有效降低生长激素和胰岛素样生长因子的水平,改善症状及相关并发症。
李益明介绍,每位患者确诊后都需要制定个体化治疗方案。
对于肿瘤具有侵袭性生长特点的复杂病例,可能先通过药物使肿瘤缩小再考虑手术,术后仍需继续药物或放射治疗。
他特别提醒,无论采用何种治疗方式,患者都必须进行定期评估,既要监测激素水平是否恢复正常,也要关注垂体其他激素功能,必要时进行替代治疗。
在诊疗模式创新方面,复旦大学附属华山医院作为国内最早开展垂体腺瘤临床诊疗和应用基础研究的单位之一,于2012年成立了由神经外科、内分泌科、放疗科、影像科专家组成的多学科门诊,每周为患者提供综合诊疗服务。
这种多学科协作模式打破了传统单一科室诊疗的局限,为复杂病例提供了更加精准和全面的治疗方案。
肢端肥大症诊疗水平的提升，折射出我国罕见病防治体系的不断完善。
在健康中国战略推进下，通过强化早诊早治意识、优化医疗资源配置、完善医疗保障政策，有望为2000多万罕见病患者打开生命的新可能。
这不仅关乎个体健康权益，更是衡量社会文明进步的重要标尺。