都说基因检测是精准医学的起点，可真正的难题在后面，广州妇儿中心分子医学中心遗传病MDT这就启航了，直接把精准医学那所谓的“最后一公里”给打通了。以前大家去医院，拿着一堆医学检测报告找不着人解读；孩子得了那种复杂的多病合并症，不知道该挂哪个科；那些罕见病患儿的随访计划又该谁来定？为了把这些麻烦事儿都给解决，这个中心就联合了各科的专家，专门开设了这个分子诊疗遗传病的多学科门诊。过去因为看病复杂，不少家庭不得不到处跑，从广州跑到北京，神经科看过了又去免疫科，心血管内科看过又去肾内科，这中间花费了太多时间和精力，有时候还把最佳的治疗时机给耽误了。 这次MDT门诊有三大优势，跟以前单打独斗比起来可是天差地别。第一大好处就是“一站式”诊疗，彻底终结了患者东奔西跑的日子。新生儿科、免疫与风湿病科、心血管科、神经科这些科室的专家全都被请过来了，跨学科跨地区地组成了一个团队。患者不用再在各个诊室之间折腾了，只需要到MDT门诊看一次病，就能同时得到好几位专家的联合会诊，这就叫“患者不动、专家动”的服务。 第二大优势是“翻译式”解读。检查报告上那些冷冰冰的基因数据太难懂了。MDT团队里不光有看病的医生，还有搞检验的、懂遗传的还有搞生物信息的人。这支复合型的队伍能把那些深奥的ACMG分级给翻译过来，直接变成医生能看懂、患者也能明白的治疗方案，保证诊断不出岔子。 第三大优势是“管家式”管理。中心不光盯着眼下的诊断看，还得盯着以后的健康呢。他们搞了个“筛-诊-治-防-研”的全链条闭环管理体系。从一开始的基因筛查到最后的基因治疗再到研究型病房，从治病方案的制定到长期的随访管理都包圆了。这样一来，每一个患儿都能得到从出生到长大这一辈子的医疗支持。 这次MDT的启动只是个开头。往后分子医学中心还要靠强大的技术平台和专家资源在这几个方面使劲发展：一种是开展“线上+线下”的多模式会诊，满足全国各地的看病需求；另一种是把现在的检测项目做得更全，目前已经有52项检测项目了，每年做的样本量超过了14000例；再就是让科研和临床结合得更紧一点。分子医学中心有博士后科研团队在那边盯着呢，他们能把最新的基因治疗研究成果直接搬到临床上来试。 如果你或者你身边的人正在被遗传病、罕见病折磨着，别犹豫了赶紧去咨询广州妇儿中心分子医学中心吧。咱们用多学科的力量一起搭起这座从基因到希望的桥。陈文供稿，周密编辑，陈晓怡审核。