2026年2月28日,大家迎来了第19个国际罕见病日。每15个人里,差不多就有1位是罕见病的携带者。全球有3亿人在受这种病折磨,中国也有近2000万。这些病里头,能治好的只有5%,剩下80%都是因为基因出了岔子。医学遗传与产前诊断科的崔丽敏医生给大家介绍,说这个科就是在胎儿还没出生前就把风险给挡住的。 不少时候,夫妻俩看着身体都好好的,甚至没啥症状,却可能带着病的基因。如果两个人把这个坏基因给凑到一块了,宝宝的危险就来了。这些病往往治不好,孩子一生下来就是家里一辈子的负担。所以他们做的隐性遗传病筛查就是要让大家通过简单的血检先把问题揪出来。 其实咱们能做的事儿不少,像是婚前或者孕前先查查身体有没有带着这些坏基因。再看看家里是不是有遗传病的家史。要是怀孕了有高风险,还能随时盯着。要是查出病因了,也能指导家里人以后能不能再生个健康的孩子。 崔丽敏医生说了,面对这些病不能瞎慌、也不能瞎信偏方、更不能轻易放弃。咱们得用专业的遗传学技术,给每对准备要孩子的父母一个安稳心和一个明明白白的答案。给每一个马上要来的小生命,都留下一份健康的可能。 大家要记住:“罕见”的只是那些病名本身;不罕见的是大家对健康的盼头,还有爱和希望。医学遗传与产前诊断科就是要用遗传这股力量去护住生命最初的起点。 这份稿件最后还要特别提醒一下地址:西院区在廊坊市广阳道150号;东院区是廊坊市和平路103甲号。