2月28日是国际罕见病日，陆军军医大学新桥医院心血管内科和心血管外科两个王牌科室联手举办义诊。平时一号难求的十余位专家，都来到了新桥医院门诊大厅，准备为市民揭开罕见心脏病的神秘面纱。 对于普通人来说，这种病症的表现可能很不起眼：可能平时跑马拉松还好好的，某天突然倒地；或者总觉得心慌气短，看遍了医院却查不出毛病。这就是因为这些疾病很狡猾，必须要戴一副“特殊的眼镜”才能把它们揪出来。 肖颖彬教授就是给患者看病的人之一。当他看到一位年轻男性长期乏力的情况时，他立刻意识到不能只盯着心脏看。在王伟主任的诊室里，一位女士稍微一动就喘不过气来。经过详细询问生活习惯后，王伟主任给出了细致的健康管理建议。 活动现场不仅有医生的咨询服务，还有护士团队免费为市民测量血糖和血压，并且发放健康宣传资料。护士们一边量着血压一边耐心叮嘱大家：“阿姨，您血压有点高，平时饮食要清淡一些，记得定期监测。” 王江教授在讲座中告诉大家：有些心脏病并不是我们熟知的冠心病或高血压，而是伪装成“心衰”或“心肌炎”的罕见病。要想发现这些疾病，必须通过特殊的检查手段。 一个12岁的新疆少年上课时突发室颤，当时心电图和心脏彩超都显示正常。经过层层深入检查和基因检测后，他被确诊为离子通道病——一种遗传性的高危猝死因素。医生给他植入了ICD（植入式心律转复除颤器），现在他已经回到了学校上课。 还有一位老人被误诊为“心衰”长达十年之久。新桥医院的医生觉得不对劲，为什么所有的常规治疗都无效呢？经过多学科会诊后发现，他患上了ATTR心肌淀粉样变——这是一种全国确诊人数仅千位的罕见病。虽然病情已经很危重了，在针对性药物治疗下他的情况逐渐好转。今年春节期间老人女儿发来视频：父亲拄着拐杖在病房里散步。 为了帮助更多人找到出路，陆军军医大学新桥医院组建了MDT（多学科联合诊疗团队）。这个团队涵盖了心内科、心外科等多个领域的专家们。新桥医院心血管内科主任王伟介绍说：“我们有敏锐的诊断能力和多样的治疗手段。”肖颖彬教授也表示：“比如ATTR心肌淀粉样变这种疾病需要特殊的扫描设备，普通基层医院往往做不到这些。” 医生们还总结了三个关键线索来帮助普通人提前识别罕见心脏病：检查结果异常但医生解释不清；身体总感觉不对劲但查不出原因；家族里有不明原因的猝死情况。一旦发现这些线索就要高度重视，“这也许就是罕见基因病在家族中传递的信号。” 为了让更多患者不再流浪和被误诊，“罕见心脏病不仅要被看见还要被治愈。”著名专家肖颖彬教授说：“诊断就是干预的开始。”通过科普和成功诊疗经验的分享，可以真正找到病因和出路。 “作为全军心血管疾病诊治的领先单位，”王伟说：“我们构建了一套完整的诊疗体系。”从药物治疗到外科手术再到康复训练，新桥医院强大的心脏专科团队提供了从诊断到康复的全生命周期管理，“让患者不仅能活下来更能活得好。” （李国 通讯员 陈蔷 谭又铭）