前段时间，浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科迎来了一位甘肃的小伙子，今年33岁。他从小嘴巴周围就长着好些黑色斑点，手掌上也有色素沉着。因为平时没什么不舒服，大家都以为这只是普通的遗传特征，也就没太在意。直到上个月，他突然肚子痛得厉害，上厕所也很费劲。在当地医院做了个胃镜检查，医生发现他的胃和肠子里头密密麻麻长了200多颗息肉，最大的那个直径有3.5厘米。后来病理检查发现，有些息肉已经有癌变的迹象了。 医院的多学科团队仔细看了他的情况，发现他身上有典型的黑斑和皮肤色素沉着，加上胃肠道里有很多息肉，就立马诊断出这是黑斑息肉综合征，也就是Peutz-Jeghers综合征（PJS）。这种病是由STK11基因突变引起的遗传病。数据显示，PJS患者一辈子里胃肠道息肉变成癌症的几率高达15%到30%，而且得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌还有肺癌的概率也比普通人高很多。他妈妈几年前就是因为宫颈癌走的，医生分析这事儿很可能跟PJS有关系。 确诊后，医生给他做了内镜下息肉切除术，把胃里和肠子里比较大的息肉都给切干净了。幸好发现得早，癌变还在早期，做完手术不需要化疗放疗，不过得一辈子都得定期回医院复查。其实这种病的例子并不少见。公开资料里提到湖北随州有个家族四代人都长有黑斑息肉，好多人还因为这个病去世了。 浙江大学医学院附属第一医院的专家说，PJS患者大多是在10到30岁的时候出现腹痛、拉肚子、拉血或者肠梗阻这些症状。不过有些患者一开始没啥明显症状，很容易被忽略掉。典型的黑斑通常在小孩刚出生没多久就会出现，主要长在嘴巴周围、口腔黏膜和手指脚趾尖上。 专家强烈建议大家，只要看到了这种特别的黑斑，尤其是家里有人得过这种病或者消化道不舒服的，赶紧去医院做个胃肠镜检查还有基因检测。对于确诊的人和家里的高危人群，专家给出了三级防护措施：首先是每一年到三年就得做一次胃肠镜；其次是有生孩子打算的要先去做遗传咨询；最后就是得让大家都知道这种病是怎么回事。 除了遗传的事儿，专家也提醒普通的人40岁以后最好也去做个胃肠镜检查看看。这对发现早期的息肉和癌症很重要，能帮着降低死亡率。黑斑息肉综合征这种病会让人身体很多地方都容易长癌，“早”字很关键——早发现、早诊断、早处理。这不仅需要医院加强合作和管理病人一辈子的健康问题，还得靠大家提高健康意识和规范检查的普及。 把遗传咨询、基因检测还有定期监测这几样东西结合起来做预防工作，就能让病人的日子过得更好一点。“健康中国”行动想要实现肿瘤防治的目标，把这些工作做好是少不了的。