就在2025年6月，湘雅医院牵头搞了个湖南省罕见病系列培训，目的是让全省基层医生都能学到东西，不再把病看走眼。为了方便大家了解信息，医院还专门上线了一个微信公众号，不停地推送科普知识、讲座预告还有关爱活动的消息。数据中心的建设也在不停地完善，好让大家查资料更方便。作为湖南省罕见病诊疗协作联盟的老大，湘雅医院在这块儿一直走在前面。光2025年这一年，接诊的罕见病患者就有53217人次，病例登记数也是全省最高的。医院现在已经有了30个罕见病MDT团队，还开了32个专病门诊。副院长钱招昕表示，以后还要进一步完善区域协作网络，多做点科普宣传，给患者提供用药指导、医保对接还有心理疏导这些一站式服务。 2月28日这天是第19个国际罕见病日。湘雅医院作为国家罕见病诊疗协作网的省级牵头单位和国家医学中心创建单位，联合湖南省的联盟伙伴搞了个大型公益义诊活动。产科、生殖医学中心还有儿童医学中心的专家都坐在一起了，专门给备孕的夫妻、有遗传病家族史的家庭以及出现发育迟缓的新生儿提供服务。从遗传咨询、产前筛查一直到制定诊疗方案，一站式全包了。 小张就是个例子。他身上有那种牛奶咖啡一样的斑块，家人都以为是普通胎记没在意。直到6岁时大腿长了不明肿块还疼得厉害，看了很多医生也没查出啥毛病。后来16岁时父母把他带到湘雅医院，被儿科彭镜教授的团队确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个性化治疗下，小张大腿上的肿块很快就缩小了，多年的疼痛也彻底消失了。 还有小谢夫妇。他们正值生育黄金年龄时查出了胎儿四肢和骨骼发育异常。为了找到原因他们做了全外显子组测序发现是DYNC2H1基因出了问题。这是一种常染色体隐性遗传病发病率不到十万分之一。湘雅医院生殖医学中心分析后确认了致病原因还给夫妻俩定制了PGT-M的生育计划。经过筛选他们移植了3枚健康胚胎最后迎来了一个健康宝宝现在孩子发育得很好。 因为很多罕见病都是遗传来的70%起源于儿童期所以早期诊断很重要。湘雅医院在孕前、孕期、新生儿还有成人阶段都建立了预防体系把温度和专业都给了每个“万分之一”的生命。湘雅医院副院长钱招昕说要联合社会各方力量把罕见病诊疗保障体系做得更完善让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。