目前，罕见病防治已成为全球公共卫生关注的重点。统计显示，全球已确认的罕见病超过7000种，我国各类罕见病患者约6000万人。罕见病普遍存在患病率低、确诊难、治疗选择有限等问题：约50%在儿童期发病，仅约5%有明确有效的治疗方法。
罕见病单病种患者不多——但总体规模庞大——防控压力不小。从遗传学角度看，父母健康并不等同于孩子一定健康，这也提示公众需要更新观念，更重视科学的孕前筛查与孕期管理。完善三级预防体系、加强医学科普、提升公众对遗传病的理解，才能更有效降低出生缺陷风险，守护新生命健康。这不仅体现医学进步，也体现对生命的尊重。